1.什么是出生缺陷?  

出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結構、功能代謝、精神、行為等方面的異常。形態(tài)結構異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒，脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導致先天性智力低下(俗稱“呆”、“傻”)、聾、啞等異常。  

2.出生缺陷發(fā)生的原因有哪些?  

遺傳因素：遺傳病是一種能夠遺傳給子孫后代的疾病，是由于人的遺傳物質發(fā)生了對人有害的改變而引起的疾病，包括基因突變，染色體數(shù)目和結構異常而造成的疾病，最常見的疾病有先天愚型21三體綜合征和18三體綜合征。  

環(huán)境因素：包括生物因素、化學因素、物理因素和藥物因素等。  

生物因素：引起出生缺陷較重要的原因之一是母親在孕期受到某些病原體感染(包括病毒、細菌、寄生蟲等)這些病原體能通過胎盤絨毛屏障或子宮頸上行感染胎兒，主要有弓形體、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒，此外還有水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等。  

化學因素：農(nóng)藥如敵敵畏、敵百蟲、有機氯、有機汞、本氧酸類除草劑、二溴氯丙烷、敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯、呂丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。  

物理因素：物理要素是指人們在日常生活和生產(chǎn)勞動中存在的氣象條件，輻射噪聲和振動等。引起致畸的主要是輻射，如X射線和各種其它射線。輻射可引起染色體畸變而導致胎兒發(fā)生畸形。  

藥物因素：大多數(shù)抗腫瘤藥有毒性，胚胎細胞對抗腫瘤藥物比成熟分化的細胞敏感，因此，這類藥物大多在較低劑量時就對胚胎產(chǎn)生較大的損害?？咕仡惾珂溍顾?、卡那霉素以及大部分抗結核藥，激素類和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危險。  

其它：如煙、酒，大量飲酒后胎兒發(fā)生畸形的危險很大，其特征為發(fā)育遲緩、小頭畸形、多發(fā)性小樣畸形等，吸煙可引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、先天性心臟病和新生兒低體重等。  

3.懷孕后第幾周最容易引起胎兒畸形?  

一般在懷孕后第5—10周(從末次月經(jīng)算起)受到外界環(huán)境或藥物因素影響最容易引起胎兒畸形，因為這個時期是受精卵形成的細胞正在向胎兒分化的時期，特別容易引起畸形，所以又稱為“致畸敏感期 ”。在末次月經(jīng)的3—4周內、胚胎如受到的影響較輕，一般能正常發(fā)育，受到的影響較重，則會引起流產(chǎn)。末次月經(jīng)的11—40周胚胎受不良因素影響常會造成胎兒功能異常，而引起畸形較少。但中樞神經(jīng)系統(tǒng)及性器官分化發(fā)育時間較長，直到妊娠晚期還保持對致畸因子的敏感性，在懷孕晚期受侵害也可以影響胎兒智力發(fā)育，所以從優(yōu)生角度考慮，整個懷孕期都應該對胎兒進行優(yōu)生保護。  

4.如何預防出生缺陷?  

當一個人意識到自己或家庭成員可能面臨某種遺傳病的風險，就應該盡快找遺傳優(yōu)生專家進行咨詢，一般最好在婚前進行，如果已經(jīng)結婚最好在懷孕前進行，已經(jīng)懷孕的則應在孕早期、孕中期進行，對已出生的有缺陷的患兒應該進行遺傳咨詢，以免患兒失去最適當?shù)闹委煏r機。  

5.怎樣避免“先天愚型”患兒的出生?  

由于生“先天愚型”患兒的誘發(fā)原因不明，大多數(shù)沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，因此，每一對健康夫婦都不能排除生“先天愚型”患兒的可能性。在妊娠早期(孕8—14周)和妊娠中期(孕15—20周)產(chǎn)前篩查能提示您懷孕的寶寶發(fā)生“先天愚型”的風險率，并能及早地進行相關的臨床產(chǎn)前診斷，采取相應的措施(如終止妊娠)，來減少“先天愚型”患兒的出生，減輕孕婦心理和生理上的痛苦。  

6.有什么辦法預防開放性神經(jīng)管損傷?  

預防開放性神經(jīng)管缺陷首先是要加強孕前檢查，最好是在懷孕之前進行巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰疹病毒、乙肝病毒等病原體檢測，排除孕前感染。其次，孕婦要少公共場所，減少感染機會。  

加強營養(yǎng)，可于孕前3個月至早孕3個月期間服用小劑量葉酸制劑，不僅可以提供孕婦必須的營養(yǎng)，還可以預防因缺乏葉酸導致的無腦兒，脊柱裂等開放性神經(jīng)管缺損和低體重兒的出生。  

7.注意孕期保健，確保胎兒健康發(fā)育